基因治疗：美国国家转化科学推动中心的“新宠”
查字典生物网
2016-03-11
2012年12月在美国国立卫生研究院（NIH）成立了国家转化科学推动中心（NCATS）。它的使命是促进科学发现从实验室到临床使用的转化，相比在NIH的其它机构或中心不同的是，NCATS不太关注某一特定疾病或特定器官系统研究，而是力图解决一些在科学成果转化中一些疾病共同存在的普遍障碍和限制。NCATS促进转化科学创新，与监管、学术、非盈利性机构和私营部门的合作，努力确定和克服那些让有效治疗药物和诊断方法发展减慢的障碍。将可以提高人类健康、对抗人类疾病的创新技术和方法尽快开发、测试和实施。其中，这些创新方法和技术包括基因治疗，以及基因治疗对一些人类罕见疾病的诊断和治疗一直都是NCATS的重要方向之一。
在人类罕见疾病治疗的发展中，面临一个最大的障碍是患者医疗信息严重缺乏，可供查询的患者信息一般都在6000例左右。非常值得一提的是，在这个数据里面超过90%的罕见疾病患者没有获得FDA批准的治疗方案。更糟糕的是，按照当前新药开发的速度来计算，在未来几百年时间内难以通过针对这些罕见疾病并确定为安全有效的治疗方案。为了解决这一重大挑战，NCATS对一些能够在重多疾病中被使用的核心技术平台的方法非常感兴趣。比如高通量基因测序和高通量药物筛选，通过这些技术方法可以在其他疾病中也找到适用的药物或治疗方案。另一方面也可以利用对这些罕见疾病研究的生物学研究结果（疾病发生的分子机理等研究），结合有限的临床数据来推动药物的研发。基因治疗这个平台已经被证明在超过4000种罕见疾病中发挥一定帮助作用，方法包括病毒载体介导内源或外源基因转入；基因组编辑以及其它核酸物质治疗的方法。
在这篇文章中，作者首次表明了NCATS将支持所有的基因治疗方案，尤其是在在罕见疾病治疗搭建基因治疗平台。文章还提到，患者和患者维权团体的协作也将是推动人类罕见疾病治疗的重要组成部分。
