英国一对小姐妹或同患罕见疾病 情况"前所未闻"
查字典生物网
2013-01-16
英国3岁女孩默林史密斯—克尔患有少见的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)，容易得癌症，唯一有效疗法是骨髓移植，她的妹妹弗蕾娅正好符合配对条件。
但医生一个月前发现，弗蕾娅可能也患有同样疾病。如果确诊，她就无法挽救默林。
DBA发病率约为千万分之一，英国约有125名患者，全世界约600人。默林的母亲利昂娜告诉英国《每日邮报》记者：“DBA患者易患5种癌症，他们可能在任何时候罹患一种乃至所有5种癌。”
不幸的是，默林度过第一个生日后不久，确诊患上白血病，自此一周接受两次化疗。为方便治疗，史密斯—克尔一家从赫里福德郡搬至莱斯特，在默林进行治疗的医院附近住下。
利昂娜说，默林的白血病尽管是最容易治疗的那种，但她仍需要频繁进出医院。圣诞节前的三个月，默林因为免疫功能低下，7次住院治疗，“这破坏了正常的家庭生活，使我们承受巨大压力”。
尽管生活艰辛，休说：“鼓舞我们前行的唯一动力就是女儿们清晨醒来时的笑脸。”
对于一个小女孩而言，化疗过程相当辛苦。默林需要用吗啡、扑热息痛、抗生素等药物，借助喂食管摄入维生素和食物替代品。不过，她依然时常面露微笑。
“默林是一个相当勇敢的小女孩，她没有被这些药物和烦心事压垮，”利昂娜说，“她只是想和妹妹一起玩。”
利昂娜说，默林正逐渐意识到她和普通孩子有些不同，但大多数时候积极配合治疗。
“有一次，当我给弗蕾娅洗澡时，默林问，‘为什么她身上没有弯曲线管’，她指的是输入药物用的希克曼导管。但她很快就接受了，说那一定是大女孩才有的东西。”
小女儿弗蕾娅现年两岁。伦敦圣玛丽医院的专家上个月告诉夫妇俩，两次检查结果显示，弗蕾娅可能也患有DBA。
医生说，史密斯—克尔夫妇都没有这种罕见疾病，而两个女儿可能都有，这种情况“前所未闻”。
弗蕾娅8月将再进行两次测试，如果确诊为DBA患者，那就意味着她的骨髓即便移植给默林也没用。
“一想到要再经历一遍就觉得可怕，我们不想看到弗蕾娅遭受默林所受的一切，但如果弗蕾娅也有，我们就必须寻找两名捐赠者，”利昂娜说，“我们的梦想就是默林和弗蕾娅都快乐、健康，能过正常生活。”
