[2015年三四月，科技部和国家卫计委先后举行精准医学战略专家会议，拟在2030年前，在精准医疗范畴共投入600亿元。]

何菊虹(化名)41岁时怀上了二胎，在西安一家民营医院产检“唐氏筛查”时，被医师奉告“一切正常”，但孩子出世后被确诊为唐氏综合征病人，一家人的日子从此堕入为孩子恢复、医治的失望里。

“假如其时就有无创产前基因检查，这么的悲惨剧就根本不会发作了。”深圳华大基因履行副总裁朱岩梅在朋友圈如此评论。

何菊虹生下二胎的时刻是2008年，而以排查唐氏综合征等胎儿染色体非整倍体疾病的无创产前基因检查在2014年6月30日被国家食品药品监督管理总局正式同意，走上商业化之路。

事实上，无创产前基因检查仅仅基因技能在医疗使用中最早老练的项目；更多基因测序公司在方案遗传代谢病检查、肿瘤癌症检查；更有一些公司在方案第三代基因修改项目，用基因技能精准医治疾病。业界人士猜测，一个也许到达万亿商场规模的基因工业正在构成。

就在3月5日国家发改委公布的“十三五”方案大纲(草案)涉及的100个项目中，加快推动基因组学等生物技能大规模使用位列其间，预示着“基因组学”被列入国家战略，基因组技能的春天真的来了吗？

商业化之路

在“单独二孩”方针施行后，38岁的李梅怀了第二个孩子。作为高龄产妇，在产前确诊时她被医师主张直接做羊水穿刺，但鉴于“羊穿”有致使宫缩致使流产的危险，李梅希望能试一试无创产前基因检查。

在全部二孩方针铺开后，全国各大医院产科多了许多像李梅这么的产妇。数据显现，全国契合生育二孩条件的9000万摆布的家庭中，60%的女性年龄在35岁以上，50%在40岁以上。

“依照医治原则，35岁以上的孕妈妈在产前确诊时咱们会主张直接做羊穿，无创产前基因检查是筛查，比唐氏筛查筛出的缺点多一些，但如今的无创产前基因检查仍然不能替代羊穿。”北京妇产医院产科医师马翠对《榜首财经日报》记者说。

她说到的无创基因(DNA)产前检查，即在孕妈妈特定孕周时期抽取其5毫升的外周静脉血，使用新一代DNA测序技能对血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序，判别腹中胎儿三对染色体非整倍体疾病的危险率，商场价格在1500~2500元之间。

但在马翠看来，无创产前基因检查能够筛查唐氏综合征，但并不能筛查开放性神经管缺点，比方脊柱裂(变形)等缺点；而“羊穿”能检查一切23对染色体的数目反常与构造反常，所以如今羊水穿刺仍然是使用规模更广的产前确诊方法。

在新华社去年的一则报导中，曾征引浙江大学医学院隶属妇产科医院主任医师董F岳的话指出，受制于基因数据库，无创DNA归于筛查，而羊水穿刺是确诊，前者无法代替后者。

虽然无创产前检查存在限制，不过许多高龄孕妈妈仍是愿意挑选这种对胎儿也许伤口更小的方法。

3月18日，华大基因无创产前基因检查总样本量打破100万例，准确率高达99.9%，打破百万比估计的提早了20天。业界人士揣度，“二孩年代”降临，对无创产前基因检查的需求将更高，商场前景将更广。

在医疗使用范畴，无创产前基因检查能够说是首先经过监管部门批阅、进入商业化通道的一项基因测序技能。可是国内基因工作的龙头公司华大基因在此进程中走得并不平坦，从中或可管窥国内监管部门对基因技能付诸使用的审慎情绪。

2011年12月，华大基因的产前基因检查技能取得广东省物价局的同意，能够进入临床。从2012年2月起，这项技能合法进入深圳临床商场，每月都保持15%~20%的产量增加，月收入超越2000万元。

随后，无创产前基因检查技能在全国9个省市取得临床天资，堆集样本量到达10万。

但无创产前基因技能很快遭受了国家监管部门的瓶颈。2014年2月，国家食药监总局、国家清洁计生委联合发布告诉，请求暂停一切基因测序临床使用，华大基因等测序公司需依照医疗器械和体外确诊试剂有关商品注册的规定进行商品注册。

2014年7月2日，国家食品药品监督管理总局公布，于6月30日同意华大基因两款二代基因测序仪(BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪)及检查试剂盒，使用于“无创产前基因检查”，即为孕产妇检查唐氏综合征等遗传疾病危险。

华大基因变成我国首家取得基因测序确诊商品同意的公司。

华大基因履行总裁尹烨在承受《榜首财经日报》采访时说，严格监管是必需必要的，否则商场上无创产前基因测序也许良莠不齐，龙蛇混杂。2015年1月，国家卫计委公布了榜第一批109家医疗安排临床试点名单。由此可见，科技开展和监管促进是相互效果螺旋上升的进程。

一起，华大基因总裁汪建不止在一个场合呼吁，“假如一个公司的立异满意科学、道德、技能、合理收费四个条件的话，方针法规就应该跟上。”

经过近5年的商场化之路，华大基因的无创产前基因检查在深圳首要三甲医院都完成协作；一起，深圳医保能够担负有些检查费用，这无疑对该技能的推行使用起到促进效果。

依据华大基因供给的数据，到2015年12月31日，华大基因的无创产前基因检查现已掩盖62个国家的2000多家协作医疗安排，其间国内1300多家。

商场刚起步

跟着无创产前基因检查商业化之路完成，国内基因测序工业也飞速生长。

基因组学使用的工业链上游为测序仪器、设备和试剂供货商；中游为基因测序与检查效劳供给商；下流为使用者，包含医疗安排、科研安排、制药公司和受检者。

长时刻盯梢基因公司出资的高特佳出资集团履行合伙人王海蛟承受《榜首财经日报》采访时表明，国内基因检查安排根本能够分为两类：一类有自己商品和效劳才能，比方华大基因、达安基因、贝瑞和康及安诺优达这四家公司。第二类公司只要渠道才能，拓展客户后，送到这几家公司进行基因测序。

在这四家抢先公司做起来以后，基因测序的商场被更多人看好。2014年底到2015年头，又呈现几十到一百家新的实验室，只要技能效劳才能，能够和医院协作，供给检查成果。

王海蛟弥补说，一些没有进入国家第一批试点名单的实验室，经过和合规医院协作，由医院来把关成果，就成了监管的灰色地带。

“无创基因检查归于打前战的技能，国内基因检查效劳商还供给其他检查，比方药物靶向医治检查、遗传缺点基因检查、肿瘤基因检查、病原微生物检查、疾病危险评价等多种基因检查效劳，仅仅大众了解度不高。”上述业界知情人士称。

一些基因检查公司以孕前、产前、新生儿、孩童、青少年等完好生命周期的各期间来进行商品开发和使用，将来将有更多商品进入商业化。

王海蛟说，我国正在基因技能开展的起步期间。

从基因科技的视点来看，我们都站在起点上，跑得快的最多领跑半步，商场太宽广了，如今即是看谁能跑到结尾。

迪安确诊(300244.SZ)董事长陈海斌在承受采访时表明，在新兴技能范畴，如今产前筛查、肿瘤是热门，但如今做的还仅仅冰山一角、仅仅某一个疾病，所以将来的开展空间很大，商场格式还远没有确定。

贝瑞和康首席运营官(COO)高扬也以为，基因测序工作是一个庞大的工业，癌症检查是如今最被消费者重视的项目，无创产前测序是榜首个落地并商业化的项目，曩昔几年的商场教育，使得如今这个工业被大众承受并得以开展。

体检工作也在活跃引入基因检查。值得注意的是，这些大型体检安排不约而同地放弃了高价的全身检查事务，主攻遗传病以及发病率高的癌症检查。

碍于技能和本钱，以及消费者认知的要素，除产前无创基因检查以外的基因检查，推行起来尚存在难度。

不过，生命笠窖Ы】祷卮词既顺铝υ凇暗谖褰煳夜搅平】倒ひ党鲎视氩⒐捍蠡帷鄙媳砻鳎矗蚬ひ捣秸肷坛〗叽镆煌蛞谠嗣癖摇Ｈ缃袷歉崭湛吹眉锕獾氖笨蹋捎谌扛咄炕虿庑虿鸥崭湛恕/p

发动“精准医疗”

将来人类将进入“人人基因”的年代，这是许多基因工业界人士抱有的愿景。

从疾病警示和树立人体大数据视点，从新生儿开端就做基因组测序，后续跟着基因和疾病之间的关联解读进步了，数据库能够实时更新，就能够对一个人的身体健康做出预警。

“但要在我国推行新生儿基因组测序还需求时刻，医师和一般消费者都需求进一步进行教育，也有赖于将来基因测序的本钱进一步下降。”上述业界人士说。

基因检查技能的普及，有赖于测序本钱的下降以及基因和疾病有关联的遗传学信息解读才能的提高。2006年，新一代测序技能推出，DNA测序本钱以“超摩尔定律”的速度不断下降，每个人基因组的测序本钱从2003年的30亿美元下降到2014年的1000美元，而2015年，商场关于单基因病检查收费在3000元摆布，而这一价格有望在将来几年下降至几百元。

一旦人的基因数据库树立，精准医疗就也许完成。

2015年可谓是美国的“精准医疗”元年。2015年1月底，美国总统奥巴马在国情咨文讲演中，宣告发动精准医疗方案，白宫随后发布了精准医疗方案的有关细节。

很快地，我国也在国家战略层面发力。2015年三四月，科技部和国家卫计委先后举行精准医学战略专家会议，拟在2030年前，在精准医疗范畴共投入600亿元，这对国内基因工作的开展无疑具有推动效果。

一起，基因工作的开展使得一种新式工作正在兴起——遗传咨询师。所谓遗传咨询是专门搜集和解读家族和疾病史，以评价疾病发作或再发的几率。早在1972年，美国就开端了遗传咨询师训练。到如今，美国共有4000多名经过美国遗传咨询师公会认证的遗传咨询师。在国内，华大基因、迪安确诊等基因工作公司现已首先开端安排训练遗传咨询师。

跟着精准医疗开展，生物智能年代也将敞开。华大基因原CEO王俊就进军人工智能范畴，2015年10月，王俊兴办深圳碳云科技有限公司，其方针是构建生命科学大数据，只要堆集海量数据，才会变成将来健康工业的引擎。

基因修改的打破

假如基因技能能够完成疾病提早猜测，精准干涉以后的技能开展是什么？王海蛟给出的答案是，基因修改技能。

去年底，闻名学术期刊《科学》杂志选出“2015年十大科学打破”，基因修改技能CRISPR荣登榜首。该杂志还指出，我国中山大学的研讨团队以CRISPR/Cas9技能，完成初次修改人类胚胎DNA，是两大亮点之一。

被称为“造物主之手”的第三代基因修改技能，与以往任何医疗技能不一样，能够在基因组水平上对DNA序列进行改造，然后改动遗传性状。

当地时刻1月4日，曾获比尔盖茨和谷歌风投的基因修改公司Editasmedicine向美国证券交易委员会递送初次揭露招股说明书，该公司创始人均为CRISPR技能发明人。

王海蛟表明，基因修改在我国国内仍是实验室研讨居多，没有走到临床，谈不上监管的疑问。美国如今进行临床试验的基因修改技能仅限于榜首、第二代技能，第三代基因修改技能还没有有关商品取得监管答应。

可是，“一旦扯开一个裂缝，技能进步的速度就将远远超越过往。”王海蛟说。

在这一战略性新兴工业范畴，我国公司是不是有弯道超车的时机呢？王海蛟说，我国公司能够经过出资国外基因公司进行方案，将来开展或可等待。